С 10 по 17 мая в Украине проходит Неделя планирования семьи. Специалисты Днепропетровского областного Центра планирования семьи, расположенного на базе областного перинатального центра, подготовили ряд мероприятий в рамках Недели планирования семьи.
Евгения Алексеевна Пинская с 1996 года является внештатным специалистом по медицинской генетике Департамента здравоохранения Днепропетровского городского совета.
Высшая квалификационная категория по медицинской генетике и 20 – летний опыт работы в Днепропетровском областном перинатальном центре позволяет Евгении Пинской оказывать высококвалифицированную помощь в медицинском консультировании пациентов Днепропетровской области.
Сегодня генетик рассказывает о необходимости ответственного отношения к своему репродуктивному здоровью и его сохранению.
– Евгения Алексеевна, в условиях снижения рождаемости в Украине проблема планирования семьи приобретает сегодня большую медико-социальную значимость. Кому нужно обязательно обращаться к генетику при планировании беременности до ее наступления?
– Вынашивая беременность один-два раза в жизни, женщина совсем по-другому относится к этому, некогда «обычному» состоянию. Любая неудача (замершая беременность, самопроизвольный выкидыш) приобретает огромное значение. Каждую семью, планирующую ребёнка, каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, волнует вопрос о его здоровье и полноценности. Поэтому всё больше и больше семей консультируются у генетиков заблаговременно, до рождения детей, со всей ответственностью готовясь стать родителями.
Согласно статистике, не менее 5% детей рождается с наследственными заболеваниями и врождёнными пороками развития. От рождения больного ребёнка не застрахована ни одна супружеская пара и даже у здоровых родителей (к сожалению) может родиться ребёнок с врождённым пороком или наследственным заболеванием. Проблема в том, что всегда существует вероятность появления “свежих” мутаций в половых клетках родителей, “превращения” нормальных генов в патологические.
Медико-генетическое консультирование и методы дородовой (пренатальной) диагностики помогают планировать беременность и предотвратить рождение ребёнка с тяжёлыми наследственными заболеваниями.
Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят
супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания,
кровнородственные браки, женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши, рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины, женщины моложе 18 и старше 35 и мужчины после 40 лет. В этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.
Также негативно воздействуют на будущих родителей такие неблагоприятные факторы, как радиация, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием.
Таким образом, практически каждая вторая пара – все чаще женщины рожают после 35 – ти лет, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами – должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.
– Нужна ли консультация генетика парам, которые не входят в группу риска?
– В настоящий момент количество наследственных болезней, передающихся в соответствии с законами Менделя, составляет несколько тысяч. И каждый год открываются свыше сотни новых заболеваний. Поэтому понятно, что стопроцентно предусмотреть наличие в чьем-либо организме генов, кодирующих все разнообразие наследственных болезней нереально даже теоретически. Поэтому работа генетика – это манипулирование вероятностями. Стопроцентной Гарантии как таковой не существует в природе. Но уточнение степени риска – высокая, средняя или низкая – абсолютно необходимо для планирования подготовки к беременности, а также объема дородовых исследований состояния или генотипа плода.
Именно поэтому визит к врачу-генетику не является лишним ни для кого. Именно поэтому в развитых странах это довольно популярный вид медицинской помощи, несмотря на высокую стоимость. Высокой стоимостью отличается и лабораторное обследование.
– Какие советы получают пациенты во время медико-генетического консультирования при планировании беременности?
– В ходе медико-генетического консультирования врач изучает родословную каждой конкретной семьи, а также условия, которые могут быть потенциально-опасными для будущего малыша. Среди них – заболевания будущих родителей, используемые препараты, условия жизни, экологию, профессию для исключения воздействия возможного неблагоприятного фактора.
Далее, если генетик сочтёт необходимым, он назначит дополнительное обследование для планирования вашей беременности. Для кого-то это будет общеклиническим обследованием: биохимические анализы крови, заключения терапевта, эндокринолога, невропатолога. Для кого-то – специальным обследованием: исследование кариотипа, т.е. количества и качества хромосом будущих родителей. Этот метод называется цитогенетическим. В некоторых случаях (кровнородственные браки, невынашивание беременности, бесплодие) проводят специальное генетическое исследование, называемое HLA- типирование.
После анализа вашей родословной, возможного воздействия вредных факторов, изучения результатов анализов врач-генетик составляет индивидуальный генетический прогноз здоровья будущего ребёнка, т.е. определяет риск появления у него тех или иных наследственных заболеваний и даёт конкретные рекомендации, которые помогут родителям при планировании беременности.
Низкий риск – менее 10% означает рождение здорового ребёнка. Средний риск – 10-20% свидетельствует о возможности рождения как здорового, так и больного ребёнка. В этой ситуации необходима пренатальная (УЗИ, биопсия хориона и т.д.) диагностика во время беременности. Высокий риск даёт повод для рекомендаций данной паре или воздержаться от беременности вообще, или использовать донорскую яйцеклетку или сперму в программе ЭКО. Даже при среднем и высоком риске имеется возможность рождения здорового малыша.
– Что входит в проспективное и ретроспективное консультирование?
– За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.
В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребенка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребенка.
Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственника.
Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций. В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение ребенка-инвалида в этой семье. Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики моногенных и мультифакториальных наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности.
Геном человека еще недостаточно изучен. Существуют колоссальные социальные, религиозные, нравственные проблемы, без решения которых определение генетических характеристик человека принесет больше вреда, чем пользы. Особенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Патологические симптомы могут возникнуть при дополнительных условиях (особенности питания, беременность, прием лекарств, образ жизни и т. д.). Выяснение этих дополнительных условий помогает эффективно предотвращать развитие заболеваний и их осложнений у носителей вариантных генов.
Исследования в этой области продолжаются и, вероятно, уже в обозримом будущем появится возможность создания индивидуальных рекомендаций по охране здоровья для каждого человека.
Специалисты Днепропетровского областного перинатального центра, который возглавляет заслуженный врач Украины Людмила Ивановна Падалко, проводят большую работу, цель которой – пропаганда здорового образа жизни.
Особенного внимания заслуживают вопросы планирования семьи, которые способствуют снижению материнской и детской смертности, профилактике заболеваний и сохранению здоровья населения.
Мы приглашаем каждого, кто небезразличен к своему здоровью, получить полную консультацию по вопросам планирования семьи. Наши медики всегда готовы выслушать вас и ответить на все вопросы, и, конечно, помочь.
Вера Касьянова.
На фото : Евгения Пинская.
